“管不住嘴”的小胖墩或是一种罕见病
“管不住嘴”的小胖墩或是一种罕见病
文、图/羊城晚报全媒体记者 陈辉
管不住嘴、体重激增的小胖墩或是一种罕见病——普拉德威利综合征（Prader-Willi sydrome，PWS），俗称“小胖威利”。该病国外不同人群发病率约1/10000-1/30000，我国尚缺乏流行病学资料，但我国人口基数大，按国外发病率计算，总体罹患该病人数估计在 5万-10 万之间，每年新增患者数1000人左右。普拉德威利综合征的患者需要终生控制饮食、药物治疗、康复训练等干预措施，对许多家庭来说是不小的负担。
8月28日上午，广东省妇幼保健院天河院区举行主题为“荧荧星光，不再孤单”儿童罕见病慈善救助活动，两名普拉德威利综合征患儿家庭收到中国红十字会成长天使基金的资助，同时也举行了“普拉德威利综合征患者关爱项目定点诊疗机构”的揭牌仪式。广东省妇幼保健院院长刘国成表示，广东省妇幼保健院作为成长天使基金合作医院，努力承担和肩负更多的社会责任，将通过规范化的诊疗，帮助普拉德-威利综合征患儿融入家庭、进入学校、重返社会，不仅要“活下来”，还需要“活得有质量”。
我国“小胖威利”患儿的基本情况
广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科主任罗先琼介绍，普拉德威利综合征（Prader-Willi sydrome，PWS），简称PWS，俗称“小胖威利”，是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致的遗传综合征。
患儿的临床表现随着年龄的不同而呈现不同的特点。婴幼儿期主要表现为肌张力低、吮吸能力差、喂养困难、生长缓慢。等过了两岁，患儿会表现得食欲亢进，并伴有强烈的索食行为，由于无节制的饮食而导致体重持续增加、严重肥胖和糖尿病、心血管疾病等一系列代谢综合征。同时“小胖威利”患儿一般存在前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容，轻到中度智力障碍，以及身材矮小。
生长激素治疗要伴随终生
“我们接诊过的‘小胖威利’患儿从新生儿到十几岁的都有。孩童期的患儿，由于难以控制的食欲亢进，在十多岁时体重即可达到100多公斤。”广东省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科刘舒博士介绍，有个患儿给他留下深刻的印象：由于患儿食欲亢进、体重暴增，已出现血糖和血脂高、胰岛素抵抗等代谢综合征的现象，家长不得已把所有的食物都锁了起来，结果这个孩子每晚趁家人都睡着了，自己起床生火做饭，吃完后收拾干净再睡觉，不留任何痕迹。直到家长察觉家里的米怎么少得这么快时才发现孩子的秘密。“所以说这些患儿难以控制的索食行为与其他孩子的馋嘴和贪吃还是不可相提并论的，可以说是一种病态的行为。”
罗先琼主任强调，2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，体现了党和政府对罕见病患者的关爱，普拉德威利综合征就是首批纳入罕见病目录的疾病之一。罗主任还介绍，根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表的《中国Prader-Willi综合征诊治专家共识》显示，普拉德威利综合征的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的临床特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题，采取综合性干预措施，包括生长发育评估，饮食管理，激素替代治疗：生长激素的使用，性激素替代治疗，甲状腺功能异常的干预，脊柱侧弯的预防等、从而提高患儿生活质量。她介绍，这次中国红十字会成长天使基金对“小胖威利”的资助可以帮许多家庭减轻负担。
多层次保障，让每个孩子病有所医
广东省妇幼保健院天河院区执行院长罗毅平介绍，除了开展救治“普拉德威利综合征”的成长天使基金外，广东省妇幼保健院还与其他慈善机构合作，开展比如救治新生儿视网膜病变的光明行动，以及对先天性心脏病的整体救助活动等。“我们国家有基本的医疗保障，也有针对大病的救助，再加上慈善机构的救助项目作为补充，可以让更多的患儿，更多的家庭，都能病有所医，不会因为家庭经济困难而得不到医治。”(更多新闻资讯，请关注羊城派 pai.ycwb.com)
附：申请条件及流程
符合以下救助规则的患者，可通过志愿者在项目管理系统中提报申请信息，审核通过后，可获得半年至1年的药品捐赠。
“小胖威利”
全国范围内，2周岁以内经确诊为小胖威利综合征的患儿。
贫困矮小
（1）全国范围内，处于骨龄闭合前身材矮小的患者；
（2）低保户、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除去家庭生存必要支出后总收入40%家庭的患者。
https://new.crcf.org.cn/article/2040红基会小胖威利患者资助
https://new.crcf.org.cn/article/2039红基会贫困矮小患者资助
来源 | 羊城晚报·羊城派
责编 | 牛智杰
校对 | 赵丹丹
